유전성 콩팥병 증상 및 유전자 검사 방법

 

안녕하세요. 더한걸음입니다.

 

오늘은 유전성 콩팥병 증상과 유전자 검사 방법에 대해 알려드리려고 합니다. 콩팥병은 유전이 되는 질병이기 때문에 환자분들께서는 이 부분에 대해서 명확히 알아두시는 것이 중요합니다.

 

유전성 콩팥병에 대한 이해

 

유전성 콩팥병은 신장의 기능 저하와 관련된 다양한 질환 중 하나로 유전적 요인에 의해 발생합니다. 유전성 신장병은 단순히 부모로부터 유전되는 것이 아니라 유전자 변이에 의해서도 발생할 수 있습니다. 만약 본인이나 가족 중 일찍부터 신장 문제를 겪는 경우가 있다면 검사와 진단을 받아보는 것이 좋습니다.

 

특히 알포트 증후군과 우성 다낭성 콩팥병과 같은 대표적인 유전성 콩팥병은 가족력이나 질병의 경과 그리고 어린 나이에 나타나는 콩팥 문제와 같은 특정 증상을 통해 의심할 수 있습니다.

유전성 콩팥병 의심 증상과 검사의 필요성

 

가장 중요한 부분 중 하나가 가족력입니다. 가족끼리 비슷한 콩팥병 증상이 나타난다면 이는 유전성 콩팥병을 의심해 볼 수 있습니다. 담당 전문의에게 바로 이러한 내용을 전달하고 유전자 검사를 진행하는 것이 중요합니다. 참고로 알포트  증후군 같은 경우에는 청력에 이상이 생기는 경우가 있기 때문에 어린 나이에 이러한 문제가 발견된다면 빠른 진단이 필요합니다.

 

또한 어린 나이에 콩팥병이 생길수록 다른 요인이 아니라 유전적으로 가지고 태어난 경우일 수 있습니다. 소아청소년기의 신장요로결석 증상이 있거나 신증후군이 발견된다면 유전성 콩팥병을 의심하고 검사를 받아보는 것이 매우 중요합니다.

유전자 검사 방법과 중요성

 

유전성 콩팥병을 정확히 진단하기 위해서는 유전자 검사가 필수적입니다. 유전자 검사를 통해 특정 유전자 변이의 존재 여부를 확인함으로써 유전성 콩팥병의 유무 및 그 유형을 파악할 수 있습니다. 이를 통해 의심되는 환자나 가족 구성원은 유전 상담을 통해 검사의 필요성과 과정 그리고 결과에 따른 향후 관리 방안에 대해 전문의와 상의할 수 있습니다.

 

유전자 검사 방법이 중요한 또 다른 이유는 여러 부작용을 일으킬 수 있는 불필요한 치료를 피할 수 있기 때문입니다. 또한 예방 차원에서 진료와 모니터링이 가능하고 가족 상담이 가능하기 때문에 유전자 검사를 받아보는 것이 좋습니다.

 

유전자 검사를 어렵다고 느끼는 환자분들이 많지만 생각보다 그 방법은 쉬운 편입니다. 혈액 채취만으로도 유전자 검사가 가능합니다. 그렇지만 검사 이후에 결과를 받아보는 데까지 평균적으로 2개월 이상 소요되는 편입니다. 

유전성 콩팥병의 치료 방법과 예방

 

현재 유전성 콩팥병에 대한 근본적인 치료법은 없지만 일부 질환에 대해서는 진행을 느리게 하거나 예방적 치료를 통해 신장 손상을 줄일 수 있습니다. 주로 증상 관리와 합병증 예방을 위한 치료 관점으로 접근하고 있습니다.  또한 정기적인 건강 검진과 신장 기능 평가를 통해 질병의 진행 상황을 모니터링하며 필요한 경우 조기에 투석이나 신장 이식과 같은 치료를 고려할 수 있습니다.

 

 

 

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